据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国听力障碍患者超过2780万。中国每年有1800万新生儿,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生听损儿童3万余名,其中约60%与遗传因素有关。专家表示,新生儿听力筛查、听损基因筛查有助于早发现、早干预,一般干预后多数孩子能够获得较好的听觉和语言能力。
新生儿听力筛查可早发现早干预先天性听损
据调查,我国先天性听损的发病率高,20多年的听力筛查发现,1 -2 的新生儿生下来就有各种形式的听力障碍。俗话说:“十聋九哑。”小孩言语发育的黄金期在两岁前,孩子听不到即使看得见,也不会说话,无法言语交流影响智力发育。对小孩来说,不做筛查是不知道的。若能及时干预如戴助听器、植入人工耳蜗、用药等,可让这些孩子聋而不哑,更好地融入主流社会。
新生儿听力筛查有三种手段
适合作为新生儿听力筛查的原则是无创、快捷、客观。目前,新生儿听力筛查和相关检测的手段有三种:
第一种是耳声发射(OAE),是通过放在外耳道中的微音器发射声波检测耳蜗对声音刺激所产生的反馈声波对耳蜗外毛细胞的功能进行评价。它是新生儿听力筛查的首选方法,可检测新生儿外耳道、耳蜗等病变,但筛不到中枢、听神经问题导致的听损。
第二种是自动听性脑干反应(AABR),以监测听觉通路(脑干、听神经等)传导的电位活动,分析脑干的功能和听力受损程度。它能把中枢、听神经问题筛查出来,建议有条件的家庭两种方法联合筛查。目前,自动听性脑干反应这一筛查方法不免费。
第三种与听力相关的筛查是听损基因筛查,这是近十年才出现的方法。遗传性听损指的是由于基因和染色体异常所致的听损。由于有些遗传性听损,出生时无异,但由于有听损基因,成长过程中还是会听损,若只靠新生儿听力筛查会漏筛,听损基因筛查可填补这部分缺漏。
专家建议,初筛时选择耳声发射,若不通过进行复筛;复筛时耳声发射和自动听性脑干反应结合筛查会更为准确;建议所有新生儿再加上听损基因筛查。
新生儿、头胎是听损儿童、有听损背景都应筛查
“通过听损基因筛查,发现迟发性听力损伤的可能,及早预防;发现携带者,对家人进行咨询和指导,避免听损;对已生听损儿童家庭进行再生育指导,避免再生听损儿童。”专家介绍,若听力正常的夫妻都携带相同致聋基因,每次孕娠时其后代将会有25%的几率发生听损。
哪些人需要做新生儿听损基因筛查?专家建议,有条件的地区新生儿可都进行听损基因筛查,若考虑到经济因素等原因,可缩小到进行目标人群筛查:一是听力筛查结果异常的,二是生过听损儿童的夫妻,三是先天性听损人群,四是有听损家族背景、上几代人有先天性听损的。
最好是将遗传性听损的预防提早到孕产前,也就是一级防控。听力正常的父母如果生下的第一个孩子有先天性听损,夫妻可做听损基因筛查,若都是相同听损基因携带者,所生的孩子就有听损风险,在生二孩前可选择试管婴儿并进行遗传学干预;若第一个孩子是先天性听损,并且遗传方式明确,现已怀二孩,则建议对胎儿进行产前听损基因诊断,若胎儿的基因型与第一个孩子(先证者)相同,可根据第一个孩子的听力障碍程度慎重考虑二孩是继续妊娠还是引产。考虑到引产的安全性,胎儿听损基因诊断的时间应在孕16周以前。
听损基因筛查后解读和后续指导也很重要
如何解读基因筛查的结果?若只是听损基因携带者,不致聋,要密切随访。“现在做的听损基因筛查并不是全部的听损基因,只是最常见的4个听损基因的9-20个位点,不能排除其他听损基因突变的可能。”专家称,6岁前家长要注意观察,孩子6岁后会说话,行为上也会有表现,一般就不容易漏诊。已有先天性听损但筛不出听损基因突变的,有病毒感染等其他原因导致听损的可能,可选择观察,必要时也可选择再进行基因测序找出原因,但目前费用较高,而对于明确不想再生孩子的夫妇来说则会放弃全部听损基因检测。
完善的听力筛查尤其是听损基因筛查,必须结合结果解读、后续指导、再生育指导、遗传咨询等。例如,若筛查发现大前庭导水管综合征,可以通过防止撞击、摔倒等来预防听损的发生或者加重;发现是药物性听损基因携带者,避免用庆大霉素、链霉素、阿米卡星等,平时还可带上用药指导卡,开药、打针前出示给医生看,避免使用耳毒性药物。
