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耳损基因检测的常见问题解答!

来源:无  2018-05-25
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  1、耳损不可治疗,无需干预,无需检测?

  检出药物性耳损可预防家族人群发生类似问题;出生即听力有问题,不检测可能在2岁后才发现,就错过了安装耳蜗的最佳时机;出生健康,青少年时听力下降,父母如忽视,也将错过早期最佳治疗阶段。

  2、诊断收费较贵?

  基因诊段费用:一般1000-1500元,是地区不同而定。

  3、是否只有有家族史的家庭才适合做检测?健康人为何要普筛?

  人群中耳损突变携带率达到了6%(健康人),某医院对535个阳性患者的检测中,只有13个有家族史,仅占2.42%(可以说绝大多数中国耳损患者均无家族史)。

  4、应该在哪个孕周做检测?

  答:①不晚于妊娠中期,建档时或做唐筛时最合适;② 唐筛结果高危人群要在羊穿前做检测,羊穿时多备出羊水做耳损DNA测序,产前诊断。

  5、为何丈夫也要检测?

  ①导致耳损的基因绝大部分都是隐性遗传方式,即夫妻各携带一条突变的等位基因;②丈夫家庭可受益:药物性耳损基因突变率为2~3‰,因为男性当中也会有一些药物性耳损基因突变携带者,若发现丈夫为阳性药物性聋体质,其家族成员就也有部分此体质,可对其整个家族进行预防;③弥补位点覆盖不足:丈夫做检测会使遗漏降低。

  6、检测出夫妻双方都为基因突变携带者后,有的孕妇会提出:耳损孩子我也要,是否就不用做检测?

  当然是否做是自愿的,但还是建议最好做一下检测。可以明确病因,便于后续的咨询与指导。发生连续几胎均为耳损儿童的家庭,父母也会产生巨大的心理及经济负担。

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