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你知道吗?60%的耳损与遗传基因有关

来源:无  2018-09-12
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  有这样的一群孩子,他们的童年既听不见虫鸣鸟叫,也无法感受城市的喧嚣。

  他们是听障儿童,听力和语言障碍,像一道无形门槛,挡住了他们与外界交流的路。

  耳损居各类残疾之首

  据世界卫生组织2013年报告,全球有3.6亿人有听力残疾,占全球总人口的5.3%。目前,我国是世界上听力残疾人数最多的国家,听力残疾人群有2780万,人数居各类残疾之首(33%),其中不足7岁的患儿约80万。

  《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,每年有3.5万先天性听障儿童出生,耳损已经成为最常见的出生缺陷之一。加上迟发性耳损及药物性耳损患者,每年新增的听障儿童超过6万。

  新生儿出生听力缺陷给患者及其家庭带来了严重的经济和精神负担。针对我国耳损发生率高、数量多、危害大、预防工作薄弱的现实,康码呼吁大家重视预防工作,降低耳损发生率。

  60%的耳损与遗传基因有关

  导致耳损的主要因素有两种:遗传基因和外界环境。经听力障碍病因学研究显示,全球范围内约60%的耳损患者与遗传基因有关。并且,我国耳损基因携带人群非常庞大,正常人群中耳损基因的携带率约为4%至6%。

  很多遗传性耳损的遗传方式为常染色体隐性遗传,如果父母携带相同的耳损基因,则孩子有25%的概率会是先天性耳损的患儿,有50%的概率是耳损基因的携带者。这也解释了为何听力正常的父母会生育听障儿童,并且临床数据显示,90%听障儿童的父母听力正常。

  常染色体隐性遗传图示

  目前中国人群中有几种最常见的致聋基因:GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA等。如GJB2基因缺陷致聋在遗传性耳损中占比达35%,主要表型为语前,全频耳损;SLC26A4基因缺陷占遗传性耳损比例达12%;线粒体12S rRNA主要引起药物性耳损。

  如今,随着技术的发展,基因检测正在成为耳损临床预防和治疗的一项非常重要的手段。通过基因检测,可以发现携带耳损突变基因的高危人群,对他们进行婚育指导和产前诊断,避免生育听障儿童后代,实现耳损精准防控。

  产前基因筛查不仅可减少耳损出生缺陷,还可指导药物性耳损基因携带者安全用药,避免“一针致聋”。儿童若携带线粒体12S rRNA基因突变,感冒发烧时注射如庆大霉素等常见药物后,就会导致耳损。

  另外,目前的新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查,但有些迟发型耳损儿童在传统的听力筛查中无法发现。基因检测可以早期发现有听力障碍的儿童,早干预、早治疗,避免因聋致哑发生。

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