若想知道自己发生听损的原因是什么,做耳聋基因检测是最简单粗暴的方式。出于想了解自身发生听损的原因,我于上个月在中国人民解放军总医院(301医院)做了耳聋基因检测。在此写下简单的攻略,希望能够帮助同样想搞清楚自己发生听损的原因却又不知道如何做的听损朋友们。
首先,挂号。
301医院耳鼻喉科的号很好挂,可以当天直接去医院挂普通的耳鼻喉科号,也可以通过北京114微信公众号平台、建设银行APP、工商银行APP进行挂号,后面三者可以挂到大牛号,但是得看个人的运气哈。
我是通过建设银行APP挂了普通的专家号,挂号费60元。挂好号之后,可以在自助取号机进行取号。
取好号之后,上10楼耳鼻咽喉科的服务台刷一下挂号条,等待就诊。那天我等待了很久才轮到我就医,一定是我挂号的姿势不对...在此特别提醒,挂号和取号要趁早啊同学们!不然就会像我一样傻傻地等待很久。
到了就诊室,医生们都很耐心。医生先是看了我的听力报告,问了我的耳聋时间以及家族史。在了解我的最基本的情况之后,他给我开了一张最基本的基因检测位点单(即4个常见基因15个位点)和CT单。
耳聋基因检测是需要耳部CT片子的,如果你曾经拍过,就一定要带上,因为301患者非常多,做CT还要排很久的队,很麻烦。我没带,只能又重新拍了一张。
付好费之后,付费的窗户小姐姐给了两个管子,到抽血处抽血。
抽完血之后,需要自行把抽血管和CT片子送到基因检测办公室。
到了基因检测办公室,那里的医生还会问你一些关于家族史的问题,如实告知后,他会给你一张取报告单。不出意外的话10天后就能知道基因检测结果了,而如果是大前庭患者的话会麻烦一些。
接下来就安心等待结果吧。
10天过后,拿到了结果。结果显示,最常见的基因位点我都没有问题。那一刻我的心情是懵逼的,好吧,我的听损成因大概要成为我人生的未解之谜之一了。
后来,我又挂了基因遗传的专家号对报告进行咨询。医生看了我的报告后,告诉我说,一般,最常见的基因检测就能把大部分听障患者的致聋原因给检测出来了,但是也有像你这样检测不出来的情况。如果你想知道原因的话,就再做一个全面的基因检测。全面基因检测,基因检测点位更加全面,并且需要一家人一起来做。
到这里,其实我有点后悔,早知道在做基因检测之前,先多了解下基因检测的种类,那么我肯定会选做全面的基因检测,因为全面的基因检测会对自己的情况有一个更全面的了解。折腾了那么久,我还要再去301送一波血,做一个全面基因检测。对此,我想建议,若想全面了解自己的基因情况,并且不考虑经济因素,就做全面的基因检测吧,可自行向医生提出。
最后要说明一点,耳聋基因检测纵然有千般好万般好,但有一个bug——费用比较高,比如我做的这个普通的耳聋基因检测费用大概是1500元,全面基因检测则是4000元,还不能走医保报销,所以一定要对这份经济支出有所准备。
耳聋基因检测的流程大概就是这样。如果你像我一样想了解自身听损原因的话,可以尝试做一个耳聋基因检测,但是并不是说做了基因检测后就一定会能查出原因。写这篇文章的目的,只是想让你对基因检测的流程有一个大概的了解,至于做普通还是全面的基因检测点位,就要根据自己的情况量力而行了。
基因检查是目前常见的一个寻找耳聋原因的手段,最常见的是4个常见基因15个位点的检查。而随着临床和基因研究的深入,越来越多的耳聋基因和位点被找到,耳聋基因的检查也就越全面。
和讲述的一样,没有检查出耳聋基因,并不代表不会发生听力损失(比如环境污染、噪声、用药等因素致聋),也不代表一定没有耳聋基因(可能致病基因不是本次查的这些)。而有致聋基因,也并一定会耳聋,部分基因的致病需要外因诱导。
那么,是不是更多耳聋基因甚至全基因检查就更好呢?也不一定,这与基因研究和耳聋病理研究相关,可能还有和耳聋相关的基因、位点或致病机理没有被搞清楚。而全基因检查,虽然理论上为个人保留了全基因数据(好处是只查一次就可以,因为一般情况下在人类个体的生命周期基因不会发生改变),但也同样需要研究的不断深入才知道哪些基因和疾病相关。所以对待基因检查,一定要有一个合理的心理预期。
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