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这些意外,原来都是听损基因缺陷导致的

来源:无  2019-05-27
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  挨了一巴掌,耳朵就听不见了;出生时听力好好的,发了一场高烧,打了抗生素后,突然就聋了……生活中经常会有这样“意外”发生。殊不知,这些都是听损基因缺陷导致的。

  根据数据表明:九成的听损儿童出生于听力正常的家庭;在我国听力残疾人群中,六成是遗传基因缺陷引发的听损。

  目前通过听损基因的检测,我们可以发现包括药物性听损易感者在内的各种高危人群,避免遗传性听损的出生。然而很多人对此却并不知情。


  一、听力正常的爹妈也会生出听损儿童

  在新生儿出生缺陷中,听损排在第一位。2014年中国残联官网上公布的调查显示,我国有2054万听力残疾者,每年新增2.5万新生听损儿童,其中六成都是父母遗传的。

  这种遗传并不是说爹妈是听损才会遗传,听力正常的父母也可能会生出听损的孩子。临床数据显示,90%的听损儿童的父母听力是正常的。也就是说,即使听力正常的夫妇,由于他们携带了听损基因,也面临生育听损儿童的风险。

  北京301医院聋病分子诊断中心曾经在全国28个省市做过10880例听损基因检测,发现每100名听力正常人中,就有6人携带了听损突变基因。据此推测,目前我国至少有7800万人携带听损基因。

  二、“一巴掌打聋”“一针致聋”祸起基因缺陷

  曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》,表演的21个演员全是聋哑人。其中18个人是因为药物致聋,几乎都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。

  很多人并不知道,因药致聋的这些人,其实他们本身就带有听损的基因,只是在药物的作用下诱发了聋。”这类人往往都是“12SrRNA”致聋基因的携带者。他透露,这个基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”,它对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。临床中只要检测到这个基因,氨基糖甙类的药物是绝对不可以碰的。

  “12SrRNA”基因通过妈妈的线粒体遗传,也就是说,如果妈妈身上携带这种突变基因,子女100%都会发生听损。和“一针致聋”一样,“一巴掌打聋”也跟听损基因有很大关系。经常有“小孩挨了一巴掌后就聋了”的消息见诸报端,我们第一反应通常会说怎么下手那么狠?挨过耳光的人不在少数,被打聋的少之又少,关键是携带了‘一巴掌打聋’基因。这类患者的内耳结构存在缺陷,他们的前庭导水管比正常人大,在遭遇颅压或负压增高等诱因时,如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环容易出现障碍,进行性下降。

  三、头胎听损,怀二胎前最好查查“听损基因”

  “聋基因”的遗传概率这么高,有什么办法可以避免呢?通过遗传性听损基因检测,就可以确定一个人到底是不是遗传性听损基因携带者和易感者。

  国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及,一些先天性听损的新生儿会被筛查出来。但是,这种筛查只能筛查出先天性听损即出生已聋的孩子,对于迟发性听损及药物敏感的孩子无法筛出。像携带了“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的人,刚出生时听力都是正常的,等到发现听力下降或是听不到时,往往悔之晚矣。

  听损基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。对于携带了先天性听损基因的人,如果能在孕前发现,可以避免听损宝宝的出生。如果新生儿携带了药物性听损基因,家长带他们去医院看病打针时,提醒医生不要使用氨基糖苷类药物,可避免“一针致聋”。如果是携带了其他听损基因,要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性听损的情况。

  现实是,大多数听力正常的人根本不会去做聋病基因检测,孕检也不包括听损基因的检查。他建议,高龄产妇和家族中有听损病史者的,在孕前或孕早期最好进行遗传性听损基因突变筛查。听损基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询,评估后代出生听损儿童的风险。需要提醒注意的是,生育过一个聋孩子的夫妇,在二胎前、怀孕时做一个基因检测,可以避免再生育听损的孩子。

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