本文内容来自hearingtracker，原文通过自动翻译
研究人员表示，他们已经确定了第一个与耳硬化症相关的基因。耳硬化症是影响300万美国人的成年人听力损失的常见原因。
来自加拿大纪念大学和西方大学的一个团队确定了致病基因，称为FOXL1。该研究发表在《人类遗传学》上，表明未来有希望进行早期诊断和更好的治疗。
为什么耳硬化症会导致听力下降
耳硬化症患者的中耳有细小的骨头（镫骨），不能像往常一样振动。之所以会造成听力损失，是因为听小骨不能将声波传导到内耳。
目前，没有治愈耳硬化症的方法，随着时间的推移，耳硬化症往往会变得更糟。许多拥有耳硬化症的人使用助听器或进行手术在耳朵中植入假体装置，该装置可以将声音振动传导到内耳。
了解耳硬化症的遗传学
这项新研究旨在更多地了解这种情况。他们知道耳硬化症可以从父母一方遗传，因此研究人员只需定位一个基因突变而不是一对。
该团队使用基因图谱和更新的测序技术来分离DNA，然后对其进行分析。专家说，负责的突变发生在FOXL1基因中。
几年前，科学家们研究了SERPINF1的变体，但无法在后来的研究中验证这一发现。
“发现导致耳硬化症的基因将有助于我们了解这种骨病的生物学特性，并将为寻找新的药物和疗法铺平道路，甚至可能预防耳硬化症，”西方大学副教授Susan G.Stanton博士说。
如何鉴定耳硬化基因
该团队在加拿大东部纽芬兰的一个大家族中发现了FOXL1基因突变。他们还包括来自加拿大中部不同地区的一组无关患者。作者指出，其中一名有耳硬化家族史的无关患者在相同的FOXL1基因中携带相同的突变。
在纽芬兰家族的案例中，该团队提供了一个简单的基因测试来确定谁有风险和谁没有患耳硬化症的风险。
基因测试意味着医生可以确认耳硬化症。患有这种疾病的人的家人也可以进行测试，看看他们是否患有这种疾病。
为什么这个发现很重要
“进行基因测试意味着，即使在听力明显下降之前，也可以在有遗传缺陷的人身上确认耳硬化症，这在新的治疗方法出现时可能很重要，”斯坦顿解释说。
另一位研究员、纪念大学教授Terry-Lynn Young博士就这项研究为何如此有价值分享了另一种观点。“这可能对可能处于耳硬化进展早期或可能尚未表现出任何听力损失的年轻家庭成员有益。即使没有立即治疗，了解您（和您的家庭）为什么会出现听力问题以及保护您的耳朵免受进一步环境损害（例如过度暴露于噪音）的重要性也会有所帮助。”
