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别慌,基因检测≠基因编辑

来源:听觉有道听力连锁  2018-11-30
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  近期,贺建奎和他的“基因编辑婴儿”引发热议。

  大众会这么关注,是因为这种做法触碰到了伦理红线,而且我们不知道它会带来什么潜在风险,会对人类的未来产生什么样的影响……

  话说回来,基因编辑和基因检测有什么不同呢?我们常说的耳聋基因检测会带来风险吗?

  基因编辑和基因检测

  基因编辑是指人类对目标基因进行“编辑”,实现对特定DNA片段的敲出、加入等。

  这种技术其实并不算陌生,我们所熟知的转基因食物也是利用了这种技术。

  “基因编辑婴儿”降临人间,是一件大事,人类真的准备好了吗?

  而基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,它可以使我们了解自己的基因,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

  一个是改变基因,一个是了解基因,有本质区别。基因检测技术目前已经相当成熟并应用广泛,对人体几乎没有任何伤害。


  每个人都可能携带“耳聋基因”

  据统计,60%以上的听力损失是遗传因素引起的,我国是世界上耳聋人数最多的国家,且每年新增新生聋儿3万余名(多半父母听力正常)。

  目前最常见的4个耳聋基因是GJB2(常染色体隐性) 、GJB3 (常染色体显性)、SLC26A4(常染色体显性) 、线粒体基因。

  其中,GJB2 基因突变可以导致双耳先天性重度、极重度感音神经性听力损失。SLC26A4是第二大致聋因素,可以引起大前庭导水管综合征。GJB3可能与迟发性聋有关。线粒体基因与药物性耳聋有关。

  下图为常染色体隐性遗传的规律图,父母为两个听力正常的耳聋基因携带者。


  避免耳毒性药物

  我们常提及耳毒性药物,药物性耳聋暂时很难治好,一旦发生基本不可逆,导致听力损失,言语发育迟缓,带来沉重的压力和负担。

  我国7岁以下的儿童,因为不合理使用抗生素造成听力损失的很多,大部分是因为小时候注射庆大霉素、链霉素等抗生素而“一针致聋”。

  很多人有疑问了,既然耳毒性药物不好,那为什么国家不禁止呢?

  其实,并不是所有人都不能用这些药,大部分人用它们治病都没有问题,这也跟遗传基因有关。

  药物性耳聋是由细胞线粒体遗传基因发生突变引起的,这样的突变基因,是有可能通过母亲遗传给孩子的。


△小明(化名)因为一次感冒治疗,导致重度听力损失

  做耳聋基因检测有什么用?

  1、了解清楚病因

  比如说GJB2基因突变导致的先天性聋患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢都是正常的,可以通过植入人工耳蜗获益。

  2、避免诱因

  如SLC26A4基因突变,会导致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形的疾病。小孩出生时听力正常,但可能因为外伤、噪声、感染等诱因导致听力下降甚至全聋。

  3、指导使用药物

  线粒体耳聋基因携带者对耳毒性药物非常敏感,所以携带这种基因的孩子应该避免使用这类药物,以免发生药物性耳聋。

  4、指导婚育

  对于已生育一个聋儿的家庭,再次进行生育时进行基因诊断,避免再次生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一基因型突变携带者生育后代,或进行遗传咨询及诊断。


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