由马里兰大学医学院(UMSOM)耳鼻喉科 - 头颈外科，解剖学和神经生物学系副教授Ronna Hertzano博士领导的国际研究小组和Michael Bowl，英国MRC Harwell研究所的哺乳动物遗传学项目负责人，轨道科学家博士已经确定了该基因，该基因是听觉所需的特殊细胞的关键调节因子。
该基因(Ikzf2)的发现将有助于研究人员更好地了解听觉所需的这种独特类型的细胞，并可能开发治疗常见年龄相关的听力损失。
“随着年龄的增长，外毛细胞是第一个失去的内耳细胞。年龄相关的听力损失发生在每个人身上。甚至一个30岁的人也失去了一些感觉到更高音调的外毛细胞。只是接触声音，特别响亮的，最终会对这些细胞造成损害，“Hertzano博士说，他的研究将发表在Nature杂志上。
内耳有两种听觉所需的感觉毛细胞。内毛细胞将声音转换为传递到大脑的神经信号。这与外毛细胞相比，外毛细胞通过放大和调节声音起作用。没有外毛细胞，声音被严重静音，内部毛细胞不会发出大脑信号。外毛细胞的损失是与年龄相关的听力丧失的主要原因。
关于研究
Hertzano的小组与以色列特拉维夫Sackler医学院人类分子遗传学和生物化学系高级讲师Ran Elkon博士合作，采用生物信息学和功能基因组学方法发现了一种对调控的关键基因。基因参与外毛细胞发育。Bowl的小组研究了Harwell Aging Screen中的小鼠，以确定听力损失的小鼠。碗识别出由外毛细胞缺陷引起的早发性听力损失的小鼠。当两个小组意识到他们正在研究相同的基因时，他们开始合作发现其生物功能和在外毛细胞发育中的作用。该基因是Ikzf2基因，编码helios。Helios是一种转录因子，一种控制其他基因表达的蛋白质。小鼠中的突变改变了蛋白质关键部分中的一个氨基酸，这损害了小鼠中helios的转录调节活性。
为了测试helios是否可以驱动外毛细胞的分化，研究人员引入了一种病毒，可以将helios过度表达到新生小鼠的内耳毛细胞中。结果，一些成熟的内毛细胞变得更像外毛细胞。特别地，具有过量helios的内毛细胞开始使蛋白质prestin并表现出电动力，这是一种限于外毛细胞的性质。因此，helios可以驱动内毛细胞采用关键的外毛细胞特征。
该研究的资金由英国听力损失救助行动，国家听力损失慈善机构，美国国立卫生研究院国家耳聋和其他交流障碍研究所(NICD)以及美国国防部提供。
正如MRC Harwell研究所所长史蒂夫·布朗教授所说，“年龄相关性听力损失疗法的开发代表了医学和生物医学科学面临的重大挑战之一。了解负责该研究的遗传计划。内耳中声音转导毛细胞的发育和成熟对于探索这些在年龄相关的听力损失期间大量丢失的细胞的再生途径至关重要。来自马里兰大学和MRC Harwell研究所的团队我们给了我们关于该计划的第一个见解。他们已经确定了一个主控调节剂Ikzf2 / helios，它控制着外毛 细胞成熟的程序。现在，我们有一个目标，我们可以用它来诱导受损内耳内外毛细胞的产生，我们距离为这种致残状况提供治疗更近了一步。“
