以下为南京鼓楼医院的史陆森医生讲解的《感音神经性聋相关基因》内容。
因为我在读博士期间，是跟着高下教授一直在研究耳聋相关基因，所以今天我就想做个抛砖引玉，来讲一下这个话题。很多聋人拿到一份基因报告之后，其实不光是看到上面的文字，而是如何解读。因为耳聋在目前是中国最大的一部分残疾，是听力残疾。我国2016年的残疾人科普调查发现有2780万听力残疾人，这部分的听力残疾占到整个残疾非常高的比例。七岁以下的聋哑儿童，高达八十万，每年新增聋人三万多，这部分人对于内科治疗，其实是无效的，生物治疗尚缺乏突破性进展。十岁以下的儿童才可以申请国家人工耳蜗抢救性项目，所以今后如何去防控这部分人的子代是否生育聋人非常重要。
在这里，我列了几个大家想要知道的问题，一就是我为什么会聋，二是我为什么要做耳聋基因，第三个耳聋基因检查的适应人群，四是耳聋基因检查的方法以及五如何解读这个报告。我为什么会聋？据现在的研究发现耳聋60%是遗传因素，但就我在临床上实际检查发现，甚至于超过80%的人都可能是遗传因素，还有20%是由环境因素是造成的，20%是其他因素造成的。20%的环境因素就包括怀孕期间母亲受到一些感染，受到放射线（的伤害）导致胎儿出现这些问题。在这60%的遗传性因素当中，有80%是常染色体隐性，15%是常染色体显性，还有线粒体遗传占了4%，性连锁遗传到占到1%。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传到底是什么意思呢？我下面就来解释。在这里解释的不是太好，我也在一直在想自己应该怎样把这个解释的让大家比较清楚。可以这样理解，每个人都有染色体，它是基因的载体，人体的染色体是有23对，有22对是男女所共有的，称为常染色体，第23对是男性和女性不同的，就叫性染色体。
常染色体可以这样理解，比如说我有一双手，这双手分正反面。比如说AA，在这里有一个图，AA就代表手的背面，aa就代表手的掌心面，要把其中的一个和另外一个搭配，传给下一代。你只传一只手给你的下面一个人，一个AA的人和一个aa的人传到下面一代会是什么样子呢？那就是他分出来一个A和另外一个A，然后aa会分出来一个a和另一个a，然后A和a结合，那他的子代肯定是Aa，A和a也在不断和自己自交，自交之后又会产生AA，Aa，Aa，aa。这就是一个经典的常染色体隐性的遗传，符合孟德尔定律。孟德尔定律也是遗传学中一个相当重要的定律，它是由奥地利的遗传学家格里哥孟德尔在1865年发表，并催生了遗传学的著名定律，它揭示了遗传学的两个重要的规律，一个是分离定律，还有个是自由组合定律。分离就是把你的两只手分开，自由组合就是把你的手，手心或者手背传给下一代人。
常染色体隐形遗传下去的比例是三比一，而常染色体显性，如果有一条链上一旦是有这个致病基因，那他就表现为致病。所以常染色体显性遗传，他的父母双方如果有一位是聋人，他的子女出现耳聋的可能性就是50%，红颜色的杠杠是代表有病的，也就是说患病的人群，然后他把这个红颜色的杠杠，遗传到下面两个，或者说他可以这样遗传，可能会生出四种人，其中50%是患病的。如果父母均是聋人，则子女出现耳聋可能性为75%，耳聋子女的下一代仍旧可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现聋人。
常染色体隐性遗传
常染色体的显性遗传没有性别差异，其实在我们的遗传性耳聋中，最重要的是常染色体的隐性遗传，它占到60%，甚至更多。只有父母双方的染色体都带有这个致聋基因，才表现出耳聋。红颜色代表这个桥段上面有一个致聋基因，通过下图的方式，把每一个传到下一代，再和妈妈的组合每个传下去，如果说两条带上都有这个致聋基因，那就是耳聋，如果是有一条带上有，另一条带上没有，那这个人就是正常的携带者。如果没有，那就是正常人。耳聋的子女如果同正常人结婚了，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者；不聋的子女下一代是否会出现耳聋，主要看他本人是否是携带者，同时还要看到他（她）的配偶情况。也就是说，不聋的子女的下一代有可能会是聋，这就是我们经常在临床中发现，为什么我们家只有我一个人是聋的，这往往都是来自于常染色体隐性的基因遗传。
线粒体遗传
还有一个就是线粒体遗传，如下图中显示的家系图，这里小方块代表男性，小圆圈代表女性，线粒体遗传的特点为，母亲如果是携带者，孩子就有可能是患病的；母亲为患者，孩子都为患病；父亲为患者，孩子就不患病，所以它是母系遗传。也就是说，你如果是线粒体DNA基因突变的携带者，那你的妈妈一定是（携带者或者耳聋）。
那现在就要问了，我为什么要做耳聋基因，做耳聋基因对我有什么好处呢？耳聋基因检测，对于大家来说，可能认为最直观的就是指导耳聋患者婚配，还有进行产前的基因诊断，这两个可能是最直接的。但做耳聋基因检查的作用其实还包括指导抗生素的应用，可以减缓耳聋的发展，可以预测电子耳蜗的疗效，还可以为确诊为耳聋患者家属的患者及家庭提供遗传咨询。
指导抗生素应用，抗生素是一种抗炎和抗感染的药物。氨基糖甙类抗生素会导致一针致聋，很多耳聋患者就说我小时候原来会说话的，后来打了一针就不行了，这个应该是线粒体DNA的突变引起的。如果提前对这部分的病人进行线粒体DNA的检测，就可以更好的避免这种氨基糖甙类药物的耳聋发生。减缓耳聋的发展，主要是针对大前庭的患者，如果PDS基因是阳性的话，一般就说明这个患者有可能就是大前庭导水管综合征，同样相对应的进行预防，防止他的头部外伤，颅内压增高，从而减缓耳聋的发展。它可以预测电子耳蜗的疗效，像GJB2或PDS基因突变，就不会影响听神经，所以植入人工耳蜗之后效果是非常好的。
像有些基因突变是会影响听神经，如CHD7，IMM8A，PLVK等，这些影响听神经的基因如果发生突变，植入人工耳蜗的疗效其实是不好的。还有它可以评价再次生育子女出现耳聋的几率，就包括耳聋的患者或者家里有耳聋的病人，还可以进行产前的基因诊断，优生优育，对于有耳聋的患者夫妇意义特别重大，当他们生育了一个耳聋患儿之后很想生二胎，现在二胎的政策已经放开了，他们想生，但是不知道或者很害怕生出来第二个是否是耳聋产前基因诊断，可以预测基因是否有变化，避免聋儿的发生，还可以指导耳聋子女的婚配。
如果说家里有一个耳聋，你不是耳聋，但是你结婚的时候非常害怕你的孩子以后会是耳聋，那这也可以预测，可以预测的基因是否是在同一位点突变，或者说是否是同一位点携带者，来避免聋儿的出生。
来源：耳之家
